التصنيف: طب الأطفال

SMA هو مرض وراثي نادر. يمكن أن يؤدي إلى وفاة الأطفال. وهي مشكلة تؤثر سلبًا على الجهاز التنفسي ووظائف المشي والأكل في جسم الإنسان. إنه مرض عصبي ، يُعرف أيضًا باسم متلازمة الطفل الرخو من قبل الجمهور.

يسبب ضمور العضلات الشوكي فقدانًا لا إراديًا لوظيفة العضلات ويقلل بشكل كبير من راحة حياة الشخص. يسبب صدمة خطيرة عند الأطفال من بين الأمراض الوراثية التي تولد منذ الولادة. العامل المسبب للمرض. ذلك لأن جين SMN لا يستطيع إنتاج البروتين كما يفعل في الأشخاص الأصحاء. إن عدم قدرة جين SMN على إنتاج البروتين لا يمكن أن يغذي الخلايا العصبية الحركية ، ويتجلى هذا الوضع على أنه فقدان للوظيفة في الجسم.

SMA في الأفراد ؛

• هزال العضلات ،
• اضطراب الانعكاس ،
• اضطراب في السلوكيات مثل الجلوس ، والأكل ، والمشي ،
• فقدان التوازن ،
• بحة في الصوت ،
• يتميز بأعراض مثل المصافحة.

ظهر مرض SMA في المقدمة ونشر الأبحاث حول علاج المرض.  إن مسألة كيفية علاج مرض ضمور العضلات الشوكي هي مسألة فضول.

ما هي أنواع SMA؟

ينقسم SMA إلى أنواع حسب عمر المريض:

• SMA النوع 1: هو النوع الذي يظهر عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 6 أشهر ويعطي أعراضًا مثل عدم التحكم في الرأس وتقييد الحركات لدى الطفل.
• SMA Type2: في هذا النوع من SMA ، يظهر الطفل نموًا طبيعيًا حتى الشهر السادس. يبدأ SMA من 6 إلى 12 شهرًا ويسمى النوع 2
• SMA Type 3: هو نوع SMA الذي يظهر من الشهر الثامن عشر حتى فترة المراهقة
• نوع SMA 4: هو نوع SMA الذي نادرًا ما يحدث في مرحلة البلوغ. يتطور المرض ببطء شديد عند البالغين.

كيف يتم علاج SMA؟

SMA هو اضطراب وراثي لا علاج له.  ومع ذلك ، فإن التقدم والتطورات في عالم الطب واعدة في علاج المرض.  يكمن نقص إفراز البروتين الذي يحفز الخلايا العصبية في خلفية مرض SMA.  لذلك ، فإن البحث في الطرق العلاجية يركز على زيادة إفراز البروتين الذي يتحكم في حركات الخلايا العصبية الحركية.  يعتمد علاج SMA على زيادة بروتين الخلايا العصبية الحركية.  يتم أيضًا تجربة علاجات تحسين الجينات SMN على الجينات المحورة.

الأبحاث الهامة جارية حول علاج ضمور العضلات الشوكي. يعد عقار Zolgensma الذي تم تطويره مؤخرًا أغلى عقار في العالم. تمت الموافقة على عقار SMA nusinersan ، الذي تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في عام 2016 ، للاستخدام في بلدنا منذ عام 2017. يستخدم هذا الدواء في حالات SMA من النوع 1 ، وهو يساعد جين SMN على إفراز البروتين. يتم حقن Spinraza ، وهو أحد الأدوية المنتجة لمرض SMA ، مباشرة في السائل الدماغي الشوكي في 4 جرعات لأول 63 يومًا عند الأطفال. Evrysdi ، الذي يستخدم لمرضى SMA على مدى شهرين ، يعطى للمريض كجرعة يومية من الشراب.

من بين علاجات مرض SMA ، عقار Zolgensma ، الذي تم تطويره في الولايات المتحدة في عام 2019 ، هو أغلى دواء في العالم.  يقوم الدواء بتجديد جين SMA-1 بمجرد أن يستخدمه المريض.  يُعرف Zolgensma أيضًا بالعلاج النهائي لمرض SMA اليوم.  يبلغ سعر Zolgensma ، الذي يتكون من علاج كامل ، أكثر من مليوني دولار.

يبدو أن العلاجات الحالية لمرض ضمور العضلات الشوكي تهدف إلى الحد من آثار المرض.  في علاج مرض ضمور العضلات الشوكي ، فإن المطلوب من علاجات اليوم هو زيادة راحة حياة الشخص عن طريق الحد من الأمراض.