Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος SMA;

Το SMA είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο σε μωρά. Είναι ένα πρόβλημα που επηρεάζει αρνητικά την αναπνευστική οδό και τις λειτουργίες περπατήματος και φαγητού στο σώμα του ατόμου. Είναι μια ασθένεια νευρώνων, επίσης γνωστή ως σύνδρομο χαλαρού μωρού από το κοινό.

Το SMA προκαλεί ακούσια απώλεια λειτουργίας στους μύες και μειώνει σημαντικά την άνεση της ζωής του ατόμου. Προκαλεί σοβαρό τραύμα στα μωρά μεταξύ των γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από τη γέννηση. Ο παράγοντας που προκαλεί την ασθένεια? Είναι επειδή το γονίδιο SMN δεν μπορεί να παράγει πρωτεΐνη όπως σε υγιείς ανθρώπους. Η αδυναμία του γονιδίου SMN να παράγει πρωτεΐνη δεν μπορεί να τροφοδοτήσει τα κινητικά νευρικά κύτταρα και αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται ως απώλεια λειτουργίας στο σώμα.

SMA σε άτομα?

• απώλεια μυών
• διαταραχή αντανακλαστικών,
• διαταραχές σε συμπεριφορές όπως κάθισμα, φαγητό, περπάτημα,
• απώλεια ισορροπίας
• βραχνάδα,
• Χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως χειραψία.

Η νόσος SMA έχει εμφανιστεί και διαδίδει έρευνα σχετικά με τη θεραπεία της νόσου. Το ζήτημα του τρόπου αντιμετώπισης της νόσου SMA είναι ζήτημα περιέργειας.

Ποιοι είναι οι τύποι SMA;

Το SMA χωρίζεται σε τύπους ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς:

• SMA Type 1: Είναι ο τύπος που παρατηρείται σε μωρά ηλικίας κάτω των 6 μηνών και δίνει συμπτώματα όπως έλλειψη ελέγχου της κεφαλής και περιορισμένες κινήσεις.
• SMA Type2: Σε αυτόν τον τύπο SMA, το μωρό εμφανίζει φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι τον 6ο μήνα. Το SMA που ξεκινά από 6 έως 12 μήνες ονομάζεται Τύπος 2.
• SMA Type 3: Είναι ο τύπος SMA που εμφανίζεται από τον 18ο μήνα έως την περίοδο εφηβείας.
• SMA Type 4: Είναι ο τύπος SMA που σπάνια εμφανίζεται στην ενηλικίωση. Η ασθένεια εξελίσσεται πολύ αργά σε ενήλικες.

Πώς αντιμετωπίζεται το SMA;

Το SMA είναι μια γενετική διαταραχή που δεν έχει καμία θεραπεία. Ωστόσο, η πρόοδος και οι εξελίξεις στον ιατρικό κόσμο είναι πολλά υποσχόμενα στη θεραπεία της νόσου. Η έλλειψη πρωτεϊνικής έκκρισης που διεγείρει τα νευρικά κύτταρα βρίσκεται στο υπόβαθρο της νόσου SMA. Ως εκ τούτου, η έρευνα με θεραπευτικούς τρόπους εστιάζεται στην αύξηση της πρωτεϊνικής έκκρισης που ελέγχει τις κινήσεις των κινητικών νευρικών κυττάρων. Η θεραπεία με SMA βασίζεται στην αύξηση της πρωτεΐνης των κινητικών νευρικών κυττάρων. Οι θεραπείες ενίσχυσης γονιδίων SMN δοκιμάζονται επίσης σε μεταλλαγμένα γονίδια.

Σημαντική έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για τη θεραπεία SMA. Το πιο πρόσφατα αναπτυγμένο Zolgensma είναι το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο. Το φάρμακο SMA nusinersan, το οποίο εγκρίθηκε από το FDA το 2016, έχει εγκριθεί για χρήση στη χώρα μας από το 2017. Χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις SMA Type 1, αυτό το φάρμακο βοηθά το γονίδιο SMN να εκκρίνει πρωτεΐνη. Το Spinraza, ένα από τα φάρμακα που παράγονται για τη νόσο SMA, εγχέεται απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε 4 δόσεις για τις πρώτες 63 ημέρες στα μωρά. Το Evrysdi, το οποίο χρησιμοποιείται σε ασθενείς με SMA για δύο μήνες, χορηγείται στον ασθενή ως ημερήσια δόση σιροπιού.

Μεταξύ των θεραπειών της νόσου SMA, το φάρμακο Zolgensma, που αναπτύχθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2019, είναι το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο. Το φάρμακο αναγεννά το γονίδιο SMA-1 μόλις το χρησιμοποιήσει ο ασθενής. Το Zolgensma είναι επίσης γνωστό ως η οριστική θεραπεία της νόσου SMA σήμερα. Η τιμή του Zolgensma, που αποτελείται από μια ολόκληρη θεραπεία, είναι πάνω από 2 εκατομμύρια δολάρια.

Φαίνεται ότι οι τρέχουσες θεραπείες στη νόσο SMA στοχεύουν στη μείωση των επιπτώσεων της νόσου. Στη θεραπεία της νόσου SMA, αυτό που είναι επιθυμητό με τις σημερινές θεραπείες είναι να αυξήσουμε την άνεση της ζωής του ατόμου μειώνοντας τη νόσο.