Categoria: Pediatry

La SMA è una malattia genetica rara. Può provocare la morte nei bambini. È un problema che influisce negativamente sul tratto respiratorio e sulle funzioni di camminare e mangiare nel corpo della persona. Si tratta di una malattia dei neuroni.

La SMA provoca una perdita involontaria di funzionalità nei muscoli e riduce notevolmente il comfort di vita della persona. Provoca gravi tremori nei bambini tra le malattie genetiche che vengono portate dalla nascita. Il fattore che causa la malattia; È perché il gene SMN non può produrre proteine come nelle persone sane. L’incapacità del gene SMN di produrre proteine non può alimentare le cellule nervose motorie e questa situazione si manifesta come una perdita di funzione nel corpo.

SMA negli individui;

• atrofia muscolare,
• disturbo dei riflessi,
• disturbo nei comportamenti come sedersi, mangiare, camminare,
• perdita di equilibrio
• raucedine,
• Ci sono sintomi come tremori alle mani.

L’emergere della malattia da SMA ha ampliato la ricerca sul trattamento della malattia. La questione di come trattare la malattia da SMA è una questione di curiosità.

Quali sono i tipi di SMA?

La SMA è suddivisa in tipologie in base all’età del paziente:

• SMA Tipo 1: è il tipo che si osserva nei bambini di età inferiore ai 6 mesi e dà sintomi come la mancanza di controllo della testa e movimenti limitati nel bambino.
• SMA Tipo 2: in questo tipo di SMA, il bambino mostra uno sviluppo normale fino al 6 ° mese. La SMA che inizia da 6 a 12 mesi è chiamata Tipo 2.
• Tipo SMA 3: è il tipo SMA che si manifesta dal 18 ° mese al periodo dell’adolescenza.
• SMA tipo 4: è il tipo di SMA che si verifica raramente in età adulta. La malattia progredisce molto lentamente negli adulti.

Come viene trattata la SMA?

La SMA è una malattia genetica che non ha cura. Tuttavia, i progressi e gli sviluppi nel mondo medico sono promettenti nel trattamento della malattia. La mancanza di secrezione proteica che stimola le cellule nervose è alla base della malattia SMA. Pertanto, la ricerca in modo terapeutico è focalizzata sull’aumento della secrezione proteica che controlla i movimenti delle cellule nervose motorie. La terapia SMA si basa sull’aumento della proteina delle cellule nervose motorie. Anche i trattamenti di potenziamento del gene SMN vengono provati su geni mutati.

Sono in corso importanti ricerche sulla terapia SMA. Lo “Zolgensma” più recentemente sviluppato è il farmaco più costoso al mondo. Il farmaco SMA “Nusinersan”, approvato dalla FDA nel 2016, è stato approvato per l’uso nel nostro paese dal 2017. Utilizzato nei casi di SMA di tipo 1, questo farmaco aiuta il gene SMN a secernere proteine. Uno dei farmaci prodotti per la malattia SMA, “Spinraza”, viene somministrato ai bambini iniettando direttamente nel liquido cerebrospinale nei primi 63 giorni e in 4 dosi. “Evrysdi”, che viene utilizzato nei pazienti con SMA per più di due mesi, viene somministrato al paziente come dose giornaliera di sciroppo.

Tra i trattamenti della malattia da SMA, il farmaco “Zolgensma”, sviluppato negli Stati Uniti nel 2019, è il farmaco più costoso al mondo. Il farmaco rigenera il gene SMA-1 una volta che il paziente lo usa. Oggi, “Zolgensma” è indicato anche come trattamento definitivo della malattia SMA. Il prezzo di Zolgensma, che consiste in un intero trattamento, è di oltre 2 milioni di dollari.

Sembra che gli attuali trattamenti nella malattia da SMA mirino a ridurre gli effetti della malattia. Nel trattamento della SMA, ciò che si desidera con i trattamenti odierni è aumentare il comfort di vita della persona riducendo la malattia.