Как лечится болезнь СМА?

СМА – редкое генетическое заболевание. Это может привести к смерти младенцев. Это проблема, которая отрицательно влияет на дыхательные пути, ходьбу и пищевые функции в организме человека. Это заболевание нейронов, известное в народе как синдром рыхлого ребенка.

СМА вызывает непроизвольную потерю функции мышц и значительно снижает комфорт жизни человека. Он вызывает у младенцев серьезные травмы среди генетических заболеваний, принесенных с рождения. Фактор, вызывающий заболевание; Это потому, что ген SMN не может производить белок, как у здоровых людей. Неспособность гена SMN продуцировать белок не может питать двигательные нервные клетки, и эта ситуация проявляется как потеря функции в организме.

Для СМА характерны такие симптомы, как:

• атрофия мышц
• рефлекторное расстройство
• расстройство поведения, такого как сидение, еда, ходьба
• потеря равновесия
• охриплость
• Дрожащими руками

Заболевание СMA вышло на первый план и распространило исследования по лечению этого заболевания.

Какие бывают типы SMA?

СМА делится на типы в зависимости от возраста пациента:

• СМА типа 1: это тип, который наблюдается у детей младше 6 месяцев и проявляется такими симптомами, как отсутствие контроля над головой и ограничение движений у ребенка.
• SMA Tипа 2: при этом типе SMA ребенок показывает нормальное развитие до 6-го месяца. SMA с возрастом от 6 до 12 месяцев называется Типом 2.
• SMA типа 3: это тип SMA, который возникает с 18-го месяца до подросткового возраста.
• SMA Тип 4: это тип SMA, который редко возникает во взрослом возрасте. У взрослых заболевание прогрессирует очень медленно.

Как лечится SMA?

СМА – это неизлечимое генетическое заболевание. Однако прогресс и достижения в мире медицины многообещают в лечении этого заболевания. Недостаток секреции белка, стимулирующего нервные клетки, лежит в основе заболевания СМА. Таким образом, терапевтические исследования сосредоточены на увеличении секреции белка, который контролирует движения двигательных нервных клеток. Терапия СМA основана на увеличении белка двигательных нервных клеток. Лечение по усилению гена SMN также пробуют на мутировавших генах.

Важные исследования терапии СМА продолжаются. Последний разработанный препарат Золгенсма – самый дорогой препарат в мире. Препарат СМА нусинерсан, одобренный FDA в 2016 году, разрешен к применению в нашей стране с 2017 года. Используемый в случаях СМА типа 1, этот препарат помогает гену SMN секретировать белок. Спинраза, один из препаратов, выпускаемых для лечения СМА, вводится младенцам непосредственно в спинномозговую жидкость в 4 дозах в течение первых 63 дней. Эврисди, который используется у пациентов с СМА в течение двух месяцев, назначается пациенту в виде суточной дозы сиропа.

Среди лекарств от СМА препарат Золгенсма, разработанный в США в 2019 году, является самым дорогим лекарством в мире. Препарат регенерирует ген SMA-1, как только пациент его применяет. Золгенсма также известна как средство для окончательного лечения СМА. Цена Золгенсмы, состоящей из целого лечения, составляет более 2 миллионов долларов.

Кажется, что современные методы лечения СМА направлены на уменьшение последствий болезни. При лечении болезни СМА сегодняшние методы лечения стремятся повысить комфорт жизни человека за счет уменьшения заболеваемости.