Категорија: Pedijatrija

SMA je rijetka genetska bolest. To može rezultirati smrću kod beba. To je problem koji negativno utječe na respiratorni trakt i funkcije hodanja i prehrane u tijelu osobe. Riječ je o neuronskoj bolesti, koja je u javnosti poznata i kao sindrom labave bebe.

SMA uzrokuje nehotični gubitak funkcije mišića i znatno smanjuje životnu udobnost osobe. Uzrokuje ozbiljne traume kod beba među genetskim bolestima koje se donose od rođenja. Faktor koji uzrokuje bolest; To je zato što SMN gen ne može proizvoditi protein kao kod zdravih ljudi. Nemogućnost gena SMN da proizvodi proteine ne može nahraniti motoričke nervne ćelije, a ova se situacija manifestira kao gubitak funkcije u tijelu.

SMA kod pojedinaca;

• gubljenje mišićne mase
• Refleksni poremećaj,
• Poremećaji u ponašanjima poput sjedenja, prehrane, hodanja
• Gubitak ravnoteže,
• Promuklost,
• Karakteriziraju ga simptomi poput podrhtavanja ruku.

SMA bolest je došla do izražaja i proširila je istraživanja o liječenju bolesti. Pitanje kako liječiti SMA bolest je stvar znatiželje.

Koji su SMA tipovi?

SMA se dijeli na vrste prema dobi pacijenta:

• SMA tip 1: To je tip koji se viđa kod beba mlađih od 6 mjeseci i daje simptome kao što su nedostatak kontrole glave i ograničeni pokreti.
• SMA tip2: U ovoj vrsti SMA beba pokazuje normalan razvoj do 6. mjeseca. SMA koji počinje sa 6 do 12 mjeseci naziva se tip 2.
• SMA tip3: To je SMA tip koji se javlja od 18. mjeseca do adolescencije.
• SMA Tip4: To je tip SMA koji se rijetko javlja u odrasloj dobi. Bolest vrlo sporo napreduje kod odraslih.

Kako se liječi SMA?

SMA je genetski poremećaj koji nema lijeka. Međutim, napredak i razvoj u medicinskom svijetu obećavaju u liječenju bolesti. Nedostatak izlučivanja proteina koji stimulira živčane ćelije leži u pozadini SMA bolesti. Stoga su istraživanja na terapijske načine usmjerena na povećanje sekrecije proteina koji kontrolira kretanje motoričkih živčanih ćelija. SMA terapija zasniva se na povećanju proteina motoričkih ćelija. Tretmani za poboljšanje SMN gena također se iskušavaju na mutiranim genima.

U toku su važna istraživanja o SMA terapiji. Nedavno razvijena Zolgensma najskuplji je lijek na svijetu. SMA lijek nusinersan, koji je odobrila FDA 2016. godine, odobren je za upotrebu u našoj zemlji od 2017. godine. Koristi se u slučajevima SMA tipa 1, ovaj lijek pomaže genu SMN da luči proteine. Spinraza, koja je jedan od lijekova proizvedenih za SMA bolest, ubrizgava se direktno u cerebrospinalnu tečnost u 4 doze tokom prva 63 dana kod beba. Evrysdi, koji se koristi kod bolesnika sa SMA tokom dva mjeseca, daje se pacijentu u obliku dnevne doze sirupa.

Među lijekovima SMA bolesti, lijek Zolgensma, razvijen u Sjedinjenim Državama 2019. godine, najskuplji je lijek na svijetu. Lijek regenerira gen SMA-1 nakon što ga pacijent koristi. Zolgensma je danas poznata i kao konačni tretman SMA bolesti. Cijena Zolgensme, koja se sastoji od cijelog tretmana, iznosi više od 2 miliona dolara.

Čini se da su trenutni tretmani SMA bolesti usmjereni na smanjenje efekata bolesti. U liječenju SMA bolesti, ono što se želi današnjim tretmanima je povećati udobnost života osobe smanjenjem bolesti.