Kategori: Çocuk Hastalıkları

SMA nadir rastlanan genetik bir hastalıktır. Bebeklerde ölümle sonuçlanabilmektedir. Kişinin bedeninde solunum yolları ile yürüme ve yemek yeme fonksiyonlarını olumsuz derecede etkileyen bir sorundur. Halk tarafından gevşek bebek sendromu olarak da bilinen bir nöron hastalığıdır.

SMA, kaslarda istem dışı fonksiyon kaybı yaratmakta ve kişinin hayat konforunu oldukça düşürmektedir. Doğuştan getirilen genetik hastalıklar içinde bebeklerde ciddi örselenmelere yol açmaktadır. Hastalığa sebep olan etmen; SMN geninin sağlıklı insanlarda olduğu gibi protein üretememesidir. SMN geninin protein üretememesi, motor sinir hücrelerini besleyememekte ve bu durum bedende işlev kaybı olarak kendini göstermektedir.

SMA, bireylerde;

• kas kaybı,
• refleks bozukluğu,
• oturma, yemek yeme, yürüme gibi davranışlarda bozukluk,
• denge kaybı,
• ses kısıklığı,
• ellerde titreme, gibi belirtilerle karakterizedir.

SMA hastalığının gündeme gelmesi hastalığın tedavisi konusunda araştırmaları yaygınlaştır. SMA hastalığı nasıl tedavi edilir sorusu merak konusudur.

SMA tipleri hangileridir?

SMA, hastanın yaşına göre tiplere ayrılmaktadır:

• SMA Tip1: 6 aydan daha küçük bebeklerde görülen ve bebekte baş kontrolün sağlanamaması, hareketlerinin kısıtlı olması gibi belirtiler veren tiptir.
• SMA Tip2: Bu tip SMA’ da bebek 6. aya kadar normal gelişim gösterir. 6 ile 12. ayda başlayan SMA, Tip2 olarak adlandırılır.
• SMA Tip3: 18.aydan ergenlik dönemine kadar ortayan çıkan SMA tipidir.
• SMA Tip4: Yetişkinlik yıllarında nadir olarak ortaya çıkan SMA tipidir. Hastalık yetişkinlerde çok yavaş ilerlemektedir.

SMA Nasıl Tedavi Edilir?

SMA, kesin tedavisi olmayan bir genetik bozukluktur. Ancak Tıp dünyasında ilerleme ve gelişmeler, hastalığın tedavisi konusunda umut vericidir. SMA hastalığının zemininde sinir hücrelerini harekete geçiren protein salgısının yapılmaması yatar. Dolayısıyla tedavi yollarında araştırmalar, motor sinir hücrelerinin hareketlerini denetleyen protein salgısının arttırılması odaklıdır. SMA tedavisi motor sinir hücresi proteinini arttırma üzerine kurulur. SMN geni arttırma tedavileri mutasyona uğramış genler üzerinde de denenir.

SMA tedavisi ile ilgili önemli araştırmalar sürdürülmektedir. En son geliştirilen Zolgensma, dünyanın en pahalı ilacıdır. 2016 senesinde FDA onaylı SMA ilacı nusinersan, ülkemizde 2017’ den beri kullanım onayı almış durumdadır. SMA Tip1 vakalarında kullanılan bu ilaç, SMN geninin protein salgılamasına yardımcı olur. SMA hastalığı için üretilen ilaçlardan Spinraza, bebeklerde ilk 63 gün 4 doz şeklinde doğrudan beyin omirilik sıvısına enjekte edilerek veriliyor. İki ayın üzerinde SMA hastalarında kullanılan Evrysdi, hastaya günde bir doz şurup olarak veriliyor.

SMA hastalığının tedavileri arasında 2019’ da Amerika Birleşik Devletleri’ nde geliştirilen Zolgensma ilacı, dünyanın en pahalı ilacı. İlaç, hastanın bir kez kullanması ile SMA-1 genini yeniliyor. Zolgensma, SMA hastalığının günümüzde kesin tedavisi olarak da anılıyor. Bir tedavi bütününden oluşan Zolgensma’nın fiyatı ise 2 milyon dolardan fazla.

SMA hastalığında mevcut tedavilerin hastalığın etkilerini azaltmaya yönelik olduğu görülmektedir. SMA hastalığı tedavisinde günümüz tedavileri ile arzulanan, hastalığın rahatsızlıklarını azaltarak kişinin hayat konforunu yükseltmektir.